Ce qu'il faut savoir sur la mutation des gènes BRCA et les mammogrammes
Selon les données de Memorial Sloan Kettering, en moyenne, le risque de cancer de l'ovaire chez les femmes atteintes d'un gène BRCA1 altéré est de 40 à 60% à l'âge de 85 ans. Pour les mutations de BRCA2, le risque de cancer de l'ovaire est également accru. 16 et 27% à la fin de l'âge. Pour ces femmes, un dépistage supplémentaire peut être nécessaire, bien que Smith ait noté que le dépistage ne modifiait pas encore la survie globale.
Comme le cancer de l'ovaire est plus difficile à dépister, M. Smith a déclaré que la recommandation générale concernant les porteurs de la mutation BRCA est l'ablation prophylactique des ovaires et des trompes de Fallope (souvent, le cancer de l'ovaire commence dans les trompes de Fallope). Prendre des pilules contraceptives pendant cinq ans peut également réduire considérablement le risque de cancer de l'ovaire, selon Smith.
Pour les autres types de cancer, les recommandations de dépistage peuvent varier d’une organisation à l’autre. Par exemple, selon Pilewskie, le National Comprehensive Cancer Network (une alliance de 28 centres de cancérologie aux États-Unis) stipule que les individus porteurs d'une mutation du gène BRCA devraient être informés sur d'autres cancers pouvant être associés à ces mutations, mais il n'existe pas de méthode spécifique. lignes directrices pour le dépistage d'autres cancers, en particulier du cancer du pancréas, à l'heure actuelle.
Smith recommande que les personnes avec des mutations BRCA subissent également des dépistages réguliers de la peau et des yeux pour détecter un mélanome, ainsi qu'une surveillance de l'IG pour dépister un cancer du pancréas, bien qu'elle précise que le dépistage du pancréas dépendra aussi un peu des antécédents familiaux.
«Ces cancers ont un risque beaucoup plus faible et il est beaucoup plus probable qu’ils ne l’auront jamais, mais le fait est qu’ils sont plus élevés que la population en général», déclare Smith. "Depuis le dépistage, ça vaut le coup d’être considéré."
Quelles sont les options de soins préventifs pour les deux mutations du gène?
Que vous ayez des facteurs de risque supplémentaires ou que vous souhaitiez simplement être plus agressif dans vos soins préventifs, il existe quelques méthodes efficaces pour réduire votre risque de cancer.
Le moyen le plus fiable (mais aussi le plus intrusif) de prévenir le cancer du sein pour les deux mutations du gène BRCA consiste à retirer les seins. «Avec les mastectomies prophylactiques, nous réduisons le risque de cancer du sein d’environ 95%. C’est donc très efficace, mais c’est une décision importante», déclare Pilewskie. "Puisque nous parlons souvent de reconstruction mammaire, il s’agit parfois de plus d’une opération."
Pour prévenir le cancer de l'ovaire, le retrait est la méthode la plus fiable. «Les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ont un risque légèrement plus élevé de cancer de l'ovaire à un plus jeune âge. Nous commençons donc généralement la discussion sur le retrait des ovaires entre 35 et 40 ans et sur BRCA2 entre 40 et 45 ans», explique Pilewskie.
Étant donné que les ovariectomies interfèrent avec la maternité, il est important que ceux qui souhaitent avoir des enfants parlent à leur médecin pour élaborer un plan de réduction des risques et de planification familiale. Avant le retrait des ovaires, Smith déclare que prendre une pilule contraceptive pendant cinq ans peut réduire le risque de cancer de l'ovaire. Une femme qui souhaite devenir enceinte peut alors arrêter de prendre la pilule avant que ses ovaires soient retirés.
Il est également possible de subir une ovariectomie prophylactique à un âge plus précoce et de congeler vos œufs. Pour réduire le risque de transmission d'une mutation du gène BRCA, M. Smith a déclaré que certains porteurs choisissaient d'effectuer un test génétique pré-implantatoire et de féconder les embryons sans mutation du gène BRCA. «Cela signifie la fécondation in vitro au lieu de l’insémination naturelle, mais c’est une option importante à connaître», dit-elle.
Quand les personnes sans la mutation du gène devraient-elles commencer à recevoir des soins préventifs?
Quand commencer les soins pour prévenir le cancer du sein dépend des facteurs de risque individuels d'une personne, mais peut commencer dès l'âge de 20 ans, selon Smith. Selon CDC, les personnes à risque moyen devraient généralement commencer à subir une mammographie annuelle dans la quarantaine. M. Pilewskie a toutefois noté qu'il existait maintenant un certain nombre de recommandations différentes quant au moment où commencer le dépistage chez les personnes à risque moyen âgées de 40 à 50 ans. Au MSKCC, elles continuent de recommander un dépistage annuel à partir de 40 ans pour les personnes à risque moyen.
